Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der Tumore in den Knochen, Muskeln und anderen Geweben wachsen. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 2 Millionen Menschen weltweit. Sie wurde erstmals von Dr. John Murtagh und David Wartinger vom Johns Hopkins Hospital in Baltimore, Maryland, beschrieben, die sie wegen ihres unvorhersehbaren Verlaufs (Proteus kann seine Gestalt verändern) nach dem griechischen Meeresgott Proteus benannten.




Ratgeber

Welche verschiedenen Arten von Proteus-Syndrom gibt es?

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Die häufigsten Merkmale sind Überwucherung und Entstellung der Hände, Füße, des Gesichts und des Kopfes; abnormales Knochenwachstum (Skelettdysplasie); Gelenkprobleme; Hörverlust oder Taubheit; Sehstörungen wie Katarakt oder Glaukom; herzfehler wie ein abnorm großes Herz (Kardiomegalie) mit schlechter Pumpleistung (dilatative Kardiomyopathie), Herzklappenprobleme, Verengungen der Blutgefäße im Gehirn, die zu schlaganfallähnlichen Symptomen führen, so genannte zerebrale arteriovenöse Malformationen (AVMs), Nierenerkrankungen, die bei manchen Patienten zu Bluthochdruck führen, Lungenzysten, die Atembeschwerden verursachen können und eine Operation zur Linderung der Kurzatmigkeit erfordern. Manche Menschen haben nur ein Merkmal, während andere mehrere Merkmale auf einmal haben. Neben diesen körperlichen Anzeichen gibt es auch Entwicklungsverzögerungen, die sich auf die Sprachentwicklung und die Lernfähigkeit auswirken, sowie Verhaltensprobleme wie das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS).

Wie häufig ist das Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom ist sehr selten. Es tritt bei etwa 1 von 2 Millionen Menschen weltweit auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Das Durchschnittsalter bei der Diagnose liegt zwischen 20 und 40 Jahren, aber die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter.

Was sind die Komplikationen des Proteus-Syndroms?

Die Komplikationen des Proteus-Syndroms hängen mit dem abnormen Wachstum und der Entwicklung zusammen. Dazu gehören:

Wie gefährlich ist das Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die lebensbedrohlich sein kann. Es führt dazu, dass Tumore im Gesicht, am Hals und am Rumpf des Körpers wachsen. Die Wucherungen sind in der Regel gutartig (nicht krebsartig), aber sie können mit der Zeit zu Krebs werden, wenn sie nicht richtig behandelt werden. Außerdem haben Menschen mit dieser Erkrankung ein erhöhtes Risiko, später im Leben an anderen Krebsarten wie Leukämie oder Lymphomen zu erkranken.

Muss man operiert werden, wenn man am Proteus-Syndrom leidet?

Nein, eine Operation ist nicht notwendig. Wenn der Patient oder die Patientin jedoch einen Tumor im Gesicht hat, der eine Entstellung und Schmerzen verursacht, kann er chirurgisch entfernt werden.

Wie sind die Aussichten für jemanden, der mit dem Proteus-Syndrom lebt?

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die viele Teile des Körpers betrifft. Sie kann ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen, darunter Herzfehler und Nierenerkrankungen. Die meisten Betroffenen haben eine normale Intelligenz, können aber in der Schule oder im Beruf auf Schwierigkeiten stoßen, weil sie oft kleiner als der Durchschnitt sind und Gesichtsanomalien wie weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus), einen ungewöhnlich kleinen Kiefer (Mikrognathie) oder eine Gaumenspalte haben, die das deutliche Sprechen erschwert. Einige Betroffene leiden auch unter Hörverlust aufgrund einer abnormalen Ohrentwicklung während der Schwangerschaft; andere entwickeln später im Leben Sehprobleme aufgrund von Katarakten, die durch die mit dem Syndrom verbundenen Augenanomalien verursacht werden. Die Lebenserwartung von Menschen mit Proteus-Syndrom ist sehr unterschiedlich und hängt davon ab, wie gut ihre medizinischen Bedürfnisse im Laufe der Zeit behandelt werden. Die meisten werden jedoch nicht älter als bis zum frühen Erwachsenenalter, da es zu Komplikationen aufgrund von Organversagen und anderen Erkrankungen kommt, die mit dieser Krankheit verbunden sind.

Was kannst du tun, um das Leben mit dem Proteus-Syndrom zu erleichtern?

Ich habe viele Probleme mit meinen Händen und Füßen. Sie sind sehr steif, so dass es schwer ist, Dinge wie Schuhe binden oder Hemden zuknöpfen zu tun. Meine Mutter hilft mir dabei, indem sie diese Dinge für mich erledigt. Sie kocht auch für mich, weil sie weiß, wie gerne ich esse.

Welche Veränderungen im Lebensstil können Menschen mit Proteus-Syndrom helfen?

Das Wichtigste ist, Verletzungen zu vermeiden. Menschen mit Proteus-Syndrom sind sehr anfällig für Knochenbrüche, die aufgrund des ungeordneten Knochenwachstums sehr schwerwiegend sein können. Sie sollten Schutzkleidung tragen, wenn sie Sport treiben oder anderen Aktivitäten nachgehen, bei denen es zu Stürzen oder Schlägen auf den Körper kommen kann. Es ist auch wichtig, dass sie nicht rauchen. Rauchen fördert den Knochenabbau und erschwert die Heilung von Verletzungen.

Musst du einen Arzt aufsuchen, wenn du am Proteus-Syndrom leidest?

Ja, du solltest einen Arzt aufsuchen, wenn du am Proteus-Syndrom leidest. Die Krankheit ist selten und es gibt noch keine spezifischen Behandlungsmöglichkeiten. Dein Arzt oder deine Ärztin kann dir jedoch helfen, die Symptome der Krankheit in den Griff zu bekommen, damit sie sich nicht verschlimmern oder in Zukunft Komplikationen verursachen.

Ursachen & Symptome

Was verursacht das Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2) codiert. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Zellteilung und -differenzierung. Das FGFR2-Gen wurde auf dem Chromosom 4q21-22 kartiert, auf dem über 100 Gene liegen. Mutationen dieses speziellen Gens sind für etwa 50 % aller Fälle des Proteus-Syndroms verantwortlich. In einigen Familien mit mehreren betroffenen Mitgliedern kann mehr als ein Familienmitglied Mutationen auf verschiedenen Chromosomen oder sogar innerhalb derselben Chromosomenregion, aber an unterschiedlichen Stellen aufweisen; diese Personen werden als „sporadische“ Fälle bezeichnet, weil sie nicht die gleichen genetischen Veränderungen aufweisen wie ihre Verwandten, die sie von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt haben.

Was sind typische Symptome des Proteus-Syndroms?

Die häufigsten Symptome des Proteus-Syndroms sind Überwuchs und Entstellung. Andere Anzeichen sind abnorme Gesichtszüge, wie ein kleines Kinn oder große Ohren, Anomalien an Händen und Füßen (z. B. überzählige Finger), Schwerhörigkeit, Herzfehler, Nierenprobleme, Atembeschwerden aufgrund einer abnorm geformten Brustwand oder eine Rachenverengung durch vergrößerte Mandeln, Polypen, Zungengewebe oder andere Gewebe im Mundbereich. Einige Betroffene haben Lernschwierigkeiten, die von leichter bis schwerer geistiger Behinderung reichen. In einigen Fällen kann es bei den Betroffenen auch zu Krampfanfällen (Epilepsie) kommen.

Diagnose

Wie sieht das Proteus-Syndrom aus?

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der Tumore im Gesicht und am Körper wachsen. Die Wucherungen können gutartig oder bösartig (krebsartig) sein. Sie beginnen meist als kleine Beulen unter der Haut, können aber auch an inneren Organen wie Leber, Lunge, Herz und Gehirn auftreten. Im Laufe der Zeit werden diese Wucherungen immer größer und zahlreicher, bis sie große Gewebemassen bilden, die „tumorale Kalzinose“ genannt werden und hart wie Knochen sind. Diese Wucherungen entstellen das Gesicht, indem sie in die Augen, die Nase und die Lippen hineinwachsen. Das macht es für Menschen mit Proteus-Syndrom schwierig, klar zu sehen oder normal durch die Nase zu atmen, weil Teile davon durch tumorähnliche Strukturen aus Kalkablagerungen ersetzt worden sind. Zusätzlich zu den körperlichen Deformationen leiden viele Betroffene aufgrund ihres Aussehens unter schweren psychischen Problemen – manche unternehmen aus Verzweiflung über ihr Aussehen sogar einen Selbstmordversuch.

Wie wird das Proteus-Syndrom diagnostiziert?

Das Proteus-Syndrom wird durch eine gründliche körperliche Untersuchung und eine Anamnese diagnostiziert. Der Arzt oder die Ärztin wird auch Bluttests, Röntgenaufnahmen oder andere bildgebende Untersuchungen anordnen, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können.

Woran erkennst du, dass du am Proteus-Syndrom leidest?

Die häufigsten Symptome sind die Überwucherung eines oder mehrerer Körperteile. Das kann eine Gliedmaße, ein Organ oder auch nur ein einzelner Finger sein. Es ist auch möglich, dass mehrere Wucherungen an verschiedenen Stellen gleichzeitig auftreten. Neben diesem körperlichen Symptom kann es auch andere Anzeichen wie Hautverfärbungen und/oder Haarausfall an den betroffenen Stellen geben.

Kannst du das Proteus-Syndrom selbst diagnostizieren oder solltest du einen Arzt aufsuchen?

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung und kann schwer zu diagnostizieren sein. Wenn du eines der oben genannten Symptome hast, solltest du deinen Arzt aufsuchen und dich untersuchen lassen. Dein Arzt wird dich wahrscheinlich an einen Dermatologen oder plastischen Chirurgen überweisen, der Erfahrung mit dieser Krankheit hat.

Können bildgebende Tests das Proteus-Syndrom erkennen?

Ja. Bildgebende Untersuchungen können die für das Proteus-Syndrom charakteristischen vergrößerten Nieren, Leber und Milz aufdecken. Außerdem können bildgebende Untersuchungen einen abnorm großen Kopf (Makrozephalie) oder einen kleinen Kiefer (Mikrognathie) zeigen. Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Ultraschall sind nützlich, um diese Anomalien bei Patienten mit Verdacht auf Proteus-Syndrom festzustellen.

Kann ein Bluttest das Proteus-Syndrom nachweisen?

Nein. Es gibt keinen Bluttest für das Proteus-Syndrom, aber ein Arzt kann die Diagnose stellen, indem er den Patienten untersucht und seine Krankengeschichte überprüft.

Behandlung

Was hilft bei der Heilung des Proteus-Syndroms?

Es gibt keine Heilung für das Proteus-Syndrom. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome der Krankheit zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Beschäftigungstherapie, Sprachtherapie (zur Behandlung von Kommunikationsproblemen), orthopädische Operationen (bei Knochendeformationen) und Schmerzbehandlungstechniken wie Akupunktur oder Massage. Zusätzlich zu diesen Therapien kann dir dein Arzt Medikamente verschreiben, wenn du an Begleiterkrankungen wie Bluthochdruck oder Diabetes mellitus leidest.

Wie wird das Proteus-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Proteus-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und Komplikationen dieser Erkrankung. Dazu gehören Schmerztherapie, Physiotherapie zur Unterstützung bei Mobilitätsproblemen, ggf. Sprachtherapie und Medikamente zur Kontrolle von Anfällen oder anderen Erkrankungen, die durch die Erkrankung hervorgerufen werden können.

Wie kann man dem Proteus-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Proteus-Syndrom zu verhindern. Es kann jedoch mit Operationen und Strahlentherapie behandelt werden.

Welche Medikamente empfehlen Ärzte, wenn du das Proteus-Syndrom hast?

Ärzte empfehlen Patienten mit Proteus-Syndrom, täglich eine Dosis Antibiotika einzunehmen, um Infektionen zu verhindern. Außerdem können sie Schmerzmittel gegen die damit verbundenen Schmerzen und entzündungshemmende Medikamente wie Ibuprofen oder Aspirin verschreiben.

Welche Medikamente sind für das Proteus-Syndrom am besten geeignet?

Die besten Medikamente für das Proteus-Syndrom sind eine Kombination aus Antibiotika und entzündungshemmenden Medikamenten. Das hilft, die Schwellungen in deinem Körper zu reduzieren, die Schmerzen und Unwohlsein verursachen können. Es kann auch verhindern, dass sich weitere Wucherungen auf deiner Haut oder an inneren Organen bilden.

Gibt es Hausmittel, die gegen das Proteus-Syndrom helfen?

Es gibt keine Hausmittel, die nachweislich gegen das Proteus-Syndrom helfen. Es gibt jedoch viele Erfahrungsberichte von Menschen, die sagen, dass es ihnen geholfen hat, viel Wasser zu trinken und viel Obst und Gemüse zu essen.

Bildquelle: atic12 / 123rf

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